ABCB11基因突变致暂时性新生儿胆汁淤积症1例病例报告

摘要

1 病例资料:女,2月龄,因“发现皮肤黄染2月”于2018年3月27日入昆明医科大学第一附属医院(我院)儿科。患儿系G2P2,足月剖宫产出生,出生体重3 150 g,生后第3 d发现皮肤黄染,经皮胆红素137~154 μmol·L ^-1 ,无发热、激惹、尖叫、抽搐,无少吃、少哭和少动,未予特殊治疗。患儿曾于入我院前1 d因“皮肤黄染未见明显消退”于当地医院就诊,经皮胆红素最高为149 μmol·L ^-1 ,总胆红素 105 μmol·L^-1 ,直接胆红素94 μmol·L^-1 ,ALT 182.0 IU·L^-1 , AST 143.0 IU·L^-1 。病程中,患儿精神、吃奶、睡眠可,尿、粪便的颜色和量均未见异常。