以Addison病为首发表现的肾上腺脑白质营养不良症一例及ABCD1基因新突变分析

摘要

目的 报道1例少见的以肾上腺皮质功能减退（Addison病）为首发表现的肾上腺脑白质营养不良症的临床、影像学及基因突变特点。方法 详细收集先证者及家系成员的临床资料,采用高通量测序法对先证者及母亲进行ATP-结合盒D亚组膜1（ABCDl）基因测序。结果 患者早期表现为全身皮肤色素沉着伴乏力,发热时引发卒中样发作,主要表现为突发性意识丧失及二便失禁,进行性发展为言语不清、行走不稳及视力下降。血清极长链脂肪酸浓度增高。头颅MRI显示双侧胼胝体压部对称性分布的异常信号。患者的ABCDl基因检测到c.874876del GAG的新半合子变异,其母亲存在同位点的核苷酸杂合变异。结论 肾上腺脑白质营养不良的诊断需要结合临床表现、影像学检查及血清极长链脂肪酸水平测定,ABCD1基因突变分析是明确诊断最可靠的方法。