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机译:X连锁的肾上腺白质营养不良的突变分析揭示了一种新的隐性剪接和ABCD1基因中的三个错义突变。
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机译:突尼斯家庭中x连锁肾上腺皮质营养不良的分子特征:abcd1基因中的新型错义突变的鉴定。
机译:肾上腺白质营养不良:具有自然发生的错义突变的肾上腺白质营养不良蛋白(ALDP / ABCD1)的亚细胞定位和降解。
机译:两种畸形突变在人心房颤动中的血液发生影响的仿真研究
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:具有错义突变的ABCD1蛋白的稳定性:一种新的方法来寻找X联肾上腺皮质营养不良症的治疗化合物。
机译:诊断X-Linked adrenoleukystrophy的中国男孩ABCD1基因中的一种新的畸形突变:案例报告