一例肾上腺脑白质营养不良患者及其家系的基因突变分析

摘要

目的鉴定1例肾上腺脑白质营养不良(ALD)患者及其家庭成员的ALD基因突变类型.方法采用RT-PCR技术,分4个片段扩增患者和1例对照个体的ALD基因编码序列,用末端终止法测定PCR产物序列,用限制性酶切分析验证测序结果.结果患者ALD基因第280密码子存在1个未见报道的错义突变,即CGC→CTC,该突变使原来的精氨酸被亮氨酸替换,并使相应部位的1个Hin 6I酶切位点消失.对照个体不存在此突变.在患者家庭成员中检测出2个杂合子.结论在一个中国肾上腺脑白质营养不良家系发现1个新的ALD基因突变,即R280L突变.