肾上腺脑白质营养不良--附一家系报告

赵建荣; 李险峰; 张敏

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肾上腺脑白质营养不良--附一家系报告

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@@ 肾上腺脑白质营养不良(adrenoleucodystrophy,ALD) 是一种X-连锁隐性遗传性疾病,主要病理改变为中枢神经系统脱髓鞘改变和肾上腺皮质萎缩,超微病理检查可以发现细胞内出现针样包涵体.致病基因定位于Xq28附近,已经发现的ALD基因突变达150多种.临床诊断有赖于血浆极长链脂肪酸(VLCFA)水平升高、CT或MRI改变以及基因检查结果.现报道一家族性X-ALD,并复习相关文献.

机译：@@ 肾上腺脑白质营养不良(adrenoleucodystrophy,ALD) 是一种X-连锁隐性遗传性疾病,主要病理改变为中枢神经系统脱髓鞘改变和肾上腺皮质萎缩,超微病理检查可以发现细胞内出现针样包涵体.致病基因定位于Xq28附近,已经发现的ALD基因突变达150多种.临床诊断有赖于血浆极长链脂肪酸(VLCFA)水平升高、CT或MRI改变以及基因检查结果.现报道一家族性X-ALD,并复习相关文献.

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来源
《中国医师进修杂志》 |2004年第013期|58-59|共2页
作者
赵建荣; 李险峰; 张敏;
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作者单位

河北省宣化县人民医院河北宣化 075100;

北京仁和医院神经内科北京 102600;

郑州铁路医院神经内科河南郑州 450052;

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收录信息
原文格式 PDF
正文语种 chi
中图分类大脑发育异常;
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