肾上腺脑白质营养不良——附一家系报告

摘要

肾上腺脑白质营养不良(adrenoleucodystrophy，AID)是一种X-连锁隐性遗传性疾病，主要病理改变为中枢神经系统脱髓鞘改变和肾上腺皮质萎缩，超微病理检查可以发现细胞内出现针样包涵体。致病基因定位于Xq28附近，已经发现的AID基因突变达150多种。临床诊断有赖于血浆极长链脂肪酸(VLCFA)水平升高、CT或MPd改变以及基因检查结果。现报道一家族性X-AID，并复习相关文献。