腭-心-面综合征

摘要

本征系指以腭裂、心血管缺损、特殊面容和智力障碍为特征的一组综合征。本征罕见，发病率1／4000新生儿。1978年Shprintzen首先报道，故称Shprintzen综合征，根据临床特征称腭-心-面综合（Velo-Cardio-Facial,Syndrome）。