新生儿Goltz综合征PORCN基因新发突变一例

摘要

目的 报道1例新生儿Goltz综合征及PORCN基因新发突变位点.方法 回顾性分析1例Goltz综合征新生儿的临床资料,采集患儿及父母外周静脉血,提取基因组DNA,全外显子组测序筛查患儿致病基因,Sanger测序法验证突变基因.结果 患儿女,出生后7h因头皮缺损、面部、双膝关节内侧多发表皮缺损、左耳廓畸形、右手中指无名指并指、右足拇指二趾并趾、左足呈"龙虾爪"畸形就诊.基因检测显示,患儿PORCN基因第4外显子第514～ 521位插入了一段重复的TCCTTCCA片段(c.514_521dupTCCTTCCA),导致第175号氨基酸由丝氨酸变为脯氨酸(p.S175Pfs*14),并引起该蛋白的翻译在此后第14个密码子终止.患儿父母均未检测到此杂合突变.该患儿确诊为Goltz综合征.结论 Goltz综合征有多种表型,结合PORCN基因突变可确诊.c.514_521dupTCCTTCCA杂合突变为新突变.