机译:局灶性皮肤发育不全(Goltz-Gorlin综合征):一例新病例,其PORCN基因有新变异(c.1250T> C:p.F417S),且脊柱异常。
机译:局灶性皮肤发育不全(Goltz-Gorlin综合征):一例新病例,其PORCN基因有新变异(c.1250T> C:p.F417S),且脊柱异常。
机译:通过诊断基因测序确定局灶性皮肤发育不全患者的PORCN突变和变异。
机译:Goltz-Gorlin(局灶性皮肤发育不全)和具有线性皮肤缺损(MLS)综合征的小眼症:没有遗传重叠的证据。
机译:药物诱导型QT综合征患者心脏离子通道基因的等位基因变体
机译:在唐氏综合征小鼠模型中脊髓中发育脊髓的异常神经发生和胶原
机译:删除小鼠Porcn会阻断Wnt配体的分泌并揭示人类局灶性皮肤发育不全/ Goltz综合征的外胚层病因
机译:删除小鼠中的Porcn会导致多种发育缺陷和人类局灶性皮肤发育不全(Goltz综合征)模型