皮肤角化‑少毛‑白甲综合征新的致病基因及其编码蛋白质和应用

摘要

本发明鉴定了与皮肤角化‑少毛‑白甲综合征相关的新的致病基因‑GJA1基因。具体地，以皮肤角化‑少毛‑白甲综合征患病家系为研究对象，对家系中的患病个体和非患病个体进行外显子组测序和比较，发现GJA1基因为该疾病的致病基因，且在GJA1基因中发现以下几种致病突变：c.23G>T[p.Gly8Val]、c.412G>C[p.Gly138Arg]、c.689‑690delAT[p.Tyr230Cysfs*7]，这些突变造成GJA1蛋白质翻译错误或提前中断。在此基础上，本发明提供了突变的GJA1基因及其编码蛋白质，包含突变的GJA1基因的载体、宿主细胞以及用于筛选易患该疾病的生物样品的系统、试剂盒和方法。利用该突变的GJA1基因，可以对皮肤角化‑少毛‑白甲综合征进行分子诊断和患病风险评价。该突变基因及其编码蛋白质还可作为治疗皮肤角化‑少毛‑白甲综合征的药物靶点。