新生儿基因突变致马凡综合征1例临床和基因突变分析

摘要

目的:分析新生儿基因突变致马凡综合征临床及基因特点.方法:回顾分析1例新生儿马凡综合征的临床特征,以及患儿及其父母的基因检测结果.基因检测采用高通量测序方法,并以Sanger测序进行验证.结果:患儿,男性,新生儿,因生后发现蜘蛛指(趾)伴口周发绀10 h入院.入院后完善相关检查,患儿体貌特征:上部/下部=1.3臂展/身高=1.02,有蜘蛛指,腕部过度屈曲,眼裂下斜,颧骨发育不全,耳大,鸡胸、脊柱后凸,髋臼内陷,拇指征阳性.心脏异常,心脏彩超示,二尖瓣半叶冗长,房间隔局部呈瘤样改变,二尖瓣、三尖瓣中等量返流.基因测序显示存在FBN1基因突变,变异c.3331T>C,p.Cys1111Arg,杂合,染色体位置位于Chr15(GRCh37);g.48780316A>G;其父母亲该位点均为正常基因型.结论:通过高通量测序技术,可确诊由c.3331T>C,p.Cys1111Arg,杂合,染色体位置位于Chr15(GRCh37);g.48780316A>G突变FBN1基因致病.