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吴维; 郑璐瑶; 潘超兰; 杨挺; 李明;
无锡市儿童医院皮肤科;
上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科;
皮肤角化病; 掌跖; 桥粒斑蛋白质类; DNA突变分析; Carvajal综合征; 羊毛状发; 心脏皮肤表型;
机译:由于新的桥粒原蛋白突变c.1678A?>?T(p.Ile560Phe)而导致的常染色体显性Carvajal加综合征
机译:扩展与桥粒原蛋白显性突变相关的表型:与白喉和少齿症相关的Carvajal / Naxos综合征
机译:心脏纤维脂肪细胞祖细胞表达桥粒蛋白,并在去除桥粒斑蛋白基因后优先区别于脂肪细胞。
机译:钾通道V307L基因突变与V307L基因突变相关的短QT综合征的机械洞察(IKS)
机译:β-伴大豆球蛋白α'亚基浓度升高的标记辅助选择,评估其对农艺和种子性状的影响,并绘制突变的fap4(A24)等位基因作图,以测定大豆中棕榈酸酯浓度的升高。
机译:由于新的桥粒铂基因突变c.1678A T(p.Ile560Phe)而导致常染色体显性Carvajal plus综合征
机译:089:扩大与桥粒原蛋白显性突变相关的表型:与白喉和少齿症相关的Carvajal / Naxos综合征
机译:幼儿中杀鼠剂诱发的凝血功能障碍:代谢的munchausen综合征一例
机译:双低(00)fad3等位基因的等位基因双低等位基因(A)的位点A和C的突变和非突变片段的核苷酸序列形成去饱和酶基因和油菜植物(甘蓝型油菜)的低亚麻酸突变体(LLMut),是同种异体对fad3基因座A和C特异的SNP标记形成去饱和酶基因-冬季油菜植物的双低(00)和低亚麻酸突变体(LLMut),用于扩增fad3基因去饱和酶A和C的引物对的核苷酸序列冬季油菜植物基因,fad3去饱和酶基因的基因座A和C的扩增方法,用于鉴定fad3形式脱氢酶基因的突变和非突变等位基因的引物的核苷酸序列-双低(00 )和基因座A和基因座C中油菜的低亚麻酸突变体(LLMut)的微测序反应,fad3形式脱氢酶基因突变和非突变等位基因的鉴定方法-双低(00)和低亚麻酸突变体(法学硕士
机译:新微生物,生产L-α-氨基酸的方法,新微生物的突变菌株和突变体的培养方法,获得编码氨基甲酰酶和/或乙内酰脲酶和/或乙内酰脲消旋酶,以及氨基甲酰酶和/或乙内酰脲酶和/或Or的基因的方法将编码乙内酰脲消旋酶的基因插入微生物或细胞
机译:构建TNF-α人蛋白质新突变基因的基因,该基因的核苷酸序列和该突变体的氨基酸序列的方法
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