机译:089:扩大与桥粒原蛋白显性突变相关的表型:与白喉和少齿症相关的Carvajal / Naxos综合征
机译:扩展与桥粒原蛋白显性突变相关的表型:与白喉和少齿症相关的Carvajal / Naxos综合征
机译:一种新的低/低牙合综合征:继去氨普金占主导地位的突变继发的Carvajal / Naxos综合征。
机译:由于新的桥粒原蛋白突变c.1678A?>?T(p.Ile560Phe)而导致的常染色体显性Carvajal加综合征
机译:由于长QT综合征,kcnq1由于有缺陷的频道引起的频道扰动而导致显性造成的突变抑制
机译:细胞色素c氧化酶亚基VIa的突变会导致果蝇的L型钙电流缺陷和Leigh综合征样表型。
机译:由于新的桥粒铂基因突变c.1678A T(p.Ile560Phe)而导致常染色体显性Carvajal plus综合征
机译:由于新的desmoplakin突变导致的常染色体显性Carvajal plus综合征c.1678a> T(p.Ile560phe)