机译:由于新的桥粒原蛋白突变c.1678A?>?T(p.Ile560Phe)而导致的常染色体显性Carvajal加综合征
机译:一种新的低/低牙合综合征:继去氨普金占主导地位的突变继发的Carvajal / Naxos综合征。
机译:扩展与桥粒原蛋白显性突变相关的表型:与白喉和少齿症相关的Carvajal / Naxos综合征
机译:心血病性右心室发育不良,皮肤表现和DESMOPLAKIN DESMOPLAKIN突变:CARVAJAL综合征
机译:由于长QT综合征,kcnq1由于有缺陷的频道引起的频道扰动而导致显性造成的突变抑制
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:由于新的桥粒铂基因突变c.1678A T(p.Ile560Phe)而导致常染色体显性Carvajal plus综合征
机译:由于新的desmoplakin突变导致的常染色体显性Carvajal plus综合征c.1678a> T(p.Ile560phe)