神经遗传性疾病的基因学研究十年进展

摘要

神经遗传性疾病是遗传性疾病中数量最多的疾病，在目前已经发现的5000余种单基因疾病中，累及神经系统的遗传性疾病或综合征约占50％，而与多基因遗传有关的神经系统疾病的数量则更多。神经遗传性疾病研究进入基因学领域始于20世纪50年代，近10年来，神经遗传性疾病的基因学研究得到了飞速发展，随着人类基因组计划的顺利实施，目前基因学研究已进入蛋白质组学阶段。