天津地区汉族人群COMT基因多态性与脑梗死相关性研究

摘要

研究背景 儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)是儿茶酚胺的主要代谢酶,催化儿茶酚胺第3位羟基甲基化,降解儿茶酚胺,同时亦是雌激素的主要代谢酶.COMT基因在rs4680位点存在鸟嘌呤-腺嘌呤(G-A)点突变,使其编码的第108和(或)158位氨基酸由缬氨酸(Val)变为蛋氨酸(Met),导致儿茶酚胺氧位甲基转移酶活性降低.已知COMT基因多态性与精神疾病、酒精依赖、药物不良反应等有关,而与脑梗死之间的关系尚不明确,本研究旨在探讨COMT基因多态性与脑梗死之间的关系.方法 通过聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性方法检测181例天津地区汉族脑梗死患者COMT Val及Met基因型,以及不同基因型脑梗死患者血糖、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇,以及载脂蛋白A和B水平.结果 脑梗死组Val等位基因频率(78.45％)及Val/Val纯合子基因型(61.33％)均高于正常对照组(68.24％和45.95％),差异具有统计学意义(P＜0.05)；进一步分析显示男性Val等位基因频率(82.52％)与正常对照组(66.67％)之间差异亦存在统计学意义(P＜0.01),而女性患者组间差异(69.83％对69.07％)无统计学意义(P＞0.05).脑梗死组Val/Val型与Val/Met+ MetMet型比较,血糖、血脂水平及高血压患病率差异无统计学意义(均P＞ 0.05).结论 COMT Val等位基因频率和Val/Val纯合子基因型是男性脑梗死患者的遗传学危险因素,COMT对脑梗死的影响与血糖、血脂及血压无明显相关性.