儿童线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作三例临床分析

摘要

回顾分析3例线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患儿的临床表现、实验室和影像学特点、病理学和基因检测、诊断与治疗过程.3例患儿均以局灶性难治性癫（癎）发作为主要临床表现,同时伴脑卒中样发作、运动不耐受、身材矮小、发作性头痛和呕吐、认知功能障碍、视觉障碍、血清乳酸水平升高、代谢性酸中毒等;头部MRI显示病灶多位于颞顶枕叶;脑电图呈现背景慢波,双侧不对称、发作间期可见后头部癎样放电,其中2例外周血标本检测到线粒体DNA A3243G点突变,1例未检测到基因突变但肌肉组织活检符合线粒体肌病病理改变;均予托吡酯、左乙拉西坦、奥卡西平口服抗癫（癎）治疗,鸡尾酒疗法对症支持治疗;1例随访46个月,死于癫（癎）持续状态,1例随访40个月,脑卒中样发作2～3次/年,1例失访.提示应结合临床表现、实验室和影像学特点、病理学和基因检测早期和准确诊断MELAS综合征,以减少误诊和误治.