MELAS综合征

摘要： 病例1,男,21岁,无明显诱因出现持续性紧箍样头痛伴发作性口角抽搐1个月;既往神经性耳聋4个月。查体:神志清;双侧眼睑下垂,双侧眼球各方向运动受限;四肢肌力5级,肌张力正常,病理征均(-)。实验室检查:血浆乳酸(lactic acid,Lac)24.1mg/dl,血清肌钙蛋白Ⅰ(cardiac troponinⅠ,cTnⅠ)0.152 ng/ml,血清同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)42.89μmol/L,血清肌酸激酶同工酶(creatine kinase-MB,CKMB)21.80ng/ml。线粒体疾病基因检测:m.3243A>G。

摘要： 目的:探讨多模态影像学检查对线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的诊断价值。方法:回顾性分析19例MELAS综合征的MRI和CT资料。结果:所有患者均行常规颅脑MRI检查,病变累及单侧者12例,累及双侧者7例,18例累及2个及2个以上脑叶,1例仅累及顶叶,病变多位于皮层及皮层下白质,以颞枕顶叶多见;12例行MRA检查,9例颅内大血管未见明显异常,3例表现为病变区血管分支增多;9例行3D ASL检查,均表现为病变区灌注增高;11例行MRS检查,病变区均可见倒置的乳酸峰;8例行CT检查,5例可见基底节区钙化。结论:多模态MRI和CT检查对MELAS综合征的诊断具有重要价值。

摘要： 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是临床较少见的多系统代谢病,其神经系统表现复杂多样,异质性高,易误诊、漏诊。多模态影像学检查,包括传统的结构成像及脑灌注、脑代谢等功能学评估,可为MELAS病灶的识别及病理生理解读提供重要信息,往往是促成诊断的第一手资料。现就多模态影像学在MELAS综合征中的应用研究进展进行综述,以加深对此病的认识和警惕。

摘要： 目的分析及总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患儿的临床表现、诊断及治疗原则。方法总结滨州医学院附属医院儿童神经科临床诊治的2例MELAS综合征患儿病例资料,查阅及复习中外相关文献。结果病例1,女,12岁,临床表现为卒中样发作、癫痫发作、顽固性头痛、呕吐、运动耐力差、身材矮小、背部多毛等症状;头颅磁共振可见枕叶病变,血生化及脑脊液可见乳酸水平明显升高;患儿及其母线粒体基因检测发现MT-TL1基因的m.3243A>G变异。病例2,女,5岁,患儿有癫痫发作、身材矮小、多毛,且血乳酸明显增高、心肌酶谱异常,线粒体基因检测发现MT-TL1基因的m.3243A>G变异。2例均明确诊断为MELAS综合征。通过临床实践并结合相关文献,进一步明确2例患儿的治疗方案及药物用量,目前正在随访中。结论掌握MELAS综合征的临床特点能更快速有效找到诊断依据,通过文献复习进一步明确了MELAS综合征的发病机制、辅助检查的选择方案、诊断依据及治疗原则。

摘要： 目的总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者心脏病变特点。方法纳入2010年1月至2019年12月北京大学第一医院收治的113例MELAS患者,通过心电图和超声心动图判断心脏病变类型和严重程度,纽约心脏协会(NYHA)分级和左心室射血分数评估心功能障碍和心脏收缩功能。结果共113例患者来自112个家系,基因型以m.3243A>G为主(81.42%,92/113)。113例均行心电图检查,心脏传导异常14例(12.38%),包括预激综合征10例(8.85%)、完全右束支传导阻滞2例(1.77%)、不完全右束支传导阻滞1例(0.88%)和Ⅰ°房室传导阻滞1例(0.88%);70例行超声心动图检查,心肌病变18例(25.71%),包括心肌损害13例(18.57%)、肺动脉高压5例(7.14%);仅1例NYHA分级为Ⅱ级且伴左心室收缩功能下降。32例心脏病变患者中仅1例病程第7年出现活动后胸闷、憋气等心脏症状。结论MELAS患者可伴发各种类型心脏病变,包括心肌病、心力衰竭、心律失常等,应重视心脏相关检查。

摘要： 目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床及头部MRI特点,以提高临床对MELAS综合征头部MRI特异表现的认识。方法回顾性统计安徽中医药大学神经病学研究所附属医院从2011年2月-2020年9月经基因检测或肌肉病理确诊的17例MELAS综合征患者的临床及头部MRI资料,分析其特点。结果17例MELAS综合征患者中男7例,女10例,癫痫(6/17)及头痛(4/17)为主要首发症状,临床表现主要为头痛、癫痫、视力障碍。头部MRI的主要特点为大脑半球皮质区异常信号,病灶主要位于颞叶、顶叶和枕叶,单纯累及一个脑叶有3例,仅累及基底节区有1例,同时累及多个脑叶有13例,6例患者有大脑和(或)小脑萎缩。损伤异常信号为病灶部位呈长T_(1)、长T_(2)信号,DWI和FLAIR序列高信号,MRS可见异常的乳酸峰(Lac峰)。结论MELAS综合征临床表现复杂多样,对于头部MRI提示颞叶、顶叶、枕叶异常信号并伴有头痛、癫痫等症状的患者要高度怀疑MELAS综合征的可能,建议做进一步肌肉病理检查和基因检测。

摘要： 线粒体疾病是一组罕见的线粒体功能障碍性疾病,全球发病率约为0.02%,通常是由线粒体DNA或核DNA缺陷(突变或缺失)所致。细胞中的能量主要来源于线粒体,因此该类疾病的临床症状通常表现在能量需求高的组织中,包括骨骼肌、心肌、大脑及内分泌系统等。由于线粒体疾病通常表现为症状群形式,可将它们归类为几种综合征[1],线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lacticacidemia and stroke-like episodes,MELAS)综合征为其中最为常见的综合征之一,然而由于其临床症状多样性容易被误诊。本研究报告1例误诊为脑梗死的MELAS综合征并结合文献复习,从而提高对MELAS综合征的认识。

摘要： 目的:探讨儿童线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征临床特征及误诊原因,提高对该病的早期识别和诊断能力.方法:对1例间隔2月两次误诊为病毒性脑炎的MELAS综合征儿童患者的临床表现、影像学改变、实验室检查进行回顾性分析.结果:该患儿临床主要表现为发热、头痛、呕吐、肌无力、脑卒中样发作、身体多毛、眼肌麻痹、2岁后开始智力下降、生长发育迟滞、血及脑脊液乳酸增高;脑电图正常背景波消失及一侧半球慢波活动;头颅MRI颞、顶、枕叶及丘脑、外囊区、侧脑室体部旁等多发片状异常信号,T1呈低信号,T2呈高信号,而头颅MRA血管成像相应区域无异常病变;遗传代谢高相液相色谱-串联质谱法检测血精氨酸、亮氨酸、蛋氨酸、缬氨酸等多个氨基酸及游离肉碱、甲基丙二酰基肉碱增高;基因检测结果为A3243G位点突变.结论:MELAS综合征表现复杂多样,以发育落后、反复发作脑炎样表现为特点,遇到不能用常见病解释的临床表现改变,若有血及脑脊液乳酸水平增高、头颅MRI发现血管分布不平行的脑梗塞等表现时,及时考虑MELAS综合征可能,尽早结合肌肉病理活检或基因检测明确诊断.

摘要： 目的 探讨一例MELAS综合征患儿的临床表型及线粒体基因突变情况.方法 结合患儿的临床症状及辅助检查结果,分别对其外周血和尿液及其家系成员外周血的线粒体基因进行Sanger测序和焦磷酸测序.结果 患儿临床表现为频繁抽搐,间断发热、头痛、视物模糊、眼部闪光感,呕吐后抽搐,表现为双眼右侧歪斜、眼睑抖动、头右侧歪斜;血乳酸水平明显升高;头颅MRI显示右侧枕顶叶及左侧顶叶皮层异常信号,双侧苍白球片状稍短T1信号,松果体囊肿,小脑脑沟增深,患儿母亲及舅舅均体健.测序结果显示,患儿外周血和尿液线粒体MT-TL1基因均存在m.3243A>G杂合点突变,突变比例分别为36.2％和93.4％,患儿亲属外周血中未检测到该突变.结论 MELAS综合征患者的尿液中m.3243A>G突变比例显著高于外周血,同时本研究完善了m.3243A>G突变异质性程度与MELAS患者临床表型相关性的认识.

摘要： 目的：归纳总结线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征的临床表现,肌肉病理特点及基因热点突变. 方法：对经过肌肉病理和基因检测确诊的25例MELAS综合征患者,回顾性分析MELAS综合征临床特点、肌肉病理表现和基因检测情况. 结果：25 例MELAS 综合征患者中男11 例，女14 例，发病年龄3~39岁，平均15.0±9.4 岁；以癫痫为首发症状11 例，其次头痛6 例,视力下降和精神症状各2 例等；病程中癫痫21 例次最多见，其次头痛17 例次及卒中发作11 例次等；颅脑MRI 示22 例异常，以枕叶受损18 例次最多见，其次颞叶11 例次及顶叶9 例次等；肌肉病理示25 例均发现SSV 现象且SSVs 的细胞色素C 氧化酶活性增强，其次RRF 16 例次等；基因检测19 例患者存在A3243G 点突变，6 例未发现A3243G点突变。 结论：MELAS 综合征的临床以癫痫、头痛及卒中发作为主要症状，颅脑MRI 以不对称性枕颞顶叶受损为主，肌肉病理以SSVs 最多见，基因突变热点是A3243G 点突变。

摘要： 目的：归纳总结线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征的临床表现,肌肉病理特点及基因热点突变. 方法：对经过肌肉病理和基因检测确诊的25例MELAS综合征患者,回顾性分析MELAS综合征临床特点、肌肉病理表现和基因检测情况. 结果：25 例MELAS 综合征患者中男11 例，女14 例，发病年龄3~39岁，平均15.0±9.4 岁；以癫痫为首发症状11 例，其次头痛6 例,视力下降和精神症状各2 例等；病程中癫痫21 例次最多见，其次头痛17 例次及卒中发作11 例次等；颅脑MRI 示22 例异常，以枕叶受损18 例次最多见，其次颞叶11 例次及顶叶9 例次等；肌肉病理示25 例均发现SSV 现象且SSVs 的细胞色素C 氧化酶活性增强，其次RRF 16 例次等；基因检测19 例患者存在A3243G 点突变，6 例未发现A3243G点突变。 结论：MELAS 综合征的临床以癫痫、头痛及卒中发作为主要症状，颅脑MRI 以不对称性枕颞顶叶受损为主，肌肉病理以SSVs 最多见，基因突变热点是A3243G 点突变。

摘要： 目的：归纳总结线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征的临床表现,肌肉病理特点及基因热点突变. 方法：对经过肌肉病理和基因检测确诊的25例MELAS综合征患者,回顾性分析MELAS综合征临床特点、肌肉病理表现和基因检测情况. 结果：25 例MELAS 综合征患者中男11 例，女14 例，发病年龄3~39岁，平均15.0±9.4 岁；以癫痫为首发症状11 例，其次头痛6 例,视力下降和精神症状各2 例等；病程中癫痫21 例次最多见，其次头痛17 例次及卒中发作11 例次等；颅脑MRI 示22 例异常，以枕叶受损18 例次最多见，其次颞叶11 例次及顶叶9 例次等；肌肉病理示25 例均发现SSV 现象且SSVs 的细胞色素C 氧化酶活性增强，其次RRF 16 例次等；基因检测19 例患者存在A3243G 点突变，6 例未发现A3243G点突变。 结论：MELAS 综合征的临床以癫痫、头痛及卒中发作为主要症状，颅脑MRI 以不对称性枕颞顶叶受损为主，肌肉病理以SSVs 最多见，基因突变热点是A3243G 点突变。

摘要： 目的：归纳总结线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征的临床表现,肌肉病理特点及基因热点突变. 方法：对经过肌肉病理和基因检测确诊的25例MELAS综合征患者,回顾性分析MELAS综合征临床特点、肌肉病理表现和基因检测情况. 结果：25 例MELAS 综合征患者中男11 例，女14 例，发病年龄3~39岁，平均15.0±9.4 岁；以癫痫为首发症状11 例，其次头痛6 例,视力下降和精神症状各2 例等；病程中癫痫21 例次最多见，其次头痛17 例次及卒中发作11 例次等；颅脑MRI 示22 例异常，以枕叶受损18 例次最多见，其次颞叶11 例次及顶叶9 例次等；肌肉病理示25 例均发现SSV 现象且SSVs 的细胞色素C 氧化酶活性增强，其次RRF 16 例次等；基因检测19 例患者存在A3243G 点突变，6 例未发现A3243G点突变。 结论：MELAS 综合征的临床以癫痫、头痛及卒中发作为主要症状，颅脑MRI 以不对称性枕颞顶叶受损为主，肌肉病理以SSVs 最多见，基因突变热点是A3243G 点突变。

摘要： 目的：探讨我国线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)患者的临床及分子遗传学特点，分析其临床表型与基因型的相关性。方法：搜集该研究室自1999年11月至2010年4月确诊的63例线粒体脑肌病MELAS型患者的临床资料，主要包括其临床表现、肌肉病理及神经影像学特点，并用限制性片段长度多态(RFLP)方法对所有上述患者的肌肉标本和部分患者的外周血标本进行了mtDNA A3243G、T3271C和G13513A共3个MELAS突变热点的筛查。

摘要： 目的：探讨我国线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)患者的临床及分子遗传学特点，分析其临床表型与基因型的相关性。方法：搜集该研究室自1999年11月至2010年4月确诊的63例线粒体脑肌病MELAS型患者的临床资料，主要包括其临床表现、肌肉病理及神经影像学特点，并用限制性片段长度多态(RFLP)方法对所有上述患者的肌肉标本和部分患者的外周血标本进行了mtDNA A3243G、T3271C和G13513A共3个MELAS突变热点的筛查。

摘要： 目的：探讨我国线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)患者的临床及分子遗传学特点，分析其临床表型与基因型的相关性。方法：搜集该研究室自1999年11月至2010年4月确诊的63例线粒体脑肌病MELAS型患者的临床资料，主要包括其临床表现、肌肉病理及神经影像学特点，并用限制性片段长度多态(RFLP)方法对所有上述患者的肌肉标本和部分患者的外周血标本进行了mtDNA A3243G、T3271C和G13513A共3个MELAS突变热点的筛查。

摘要： 目的：探讨我国线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)患者的临床及分子遗传学特点，分析其临床表型与基因型的相关性。方法：搜集该研究室自1999年11月至2010年4月确诊的63例线粒体脑肌病MELAS型患者的临床资料，主要包括其临床表现、肌肉病理及神经影像学特点，并用限制性片段长度多态(RFLP)方法对所有上述患者的肌肉标本和部分患者的外周血标本进行了mtDNA A3243G、T3271C和G13513A共3个MELAS突变热点的筛查。

摘要： 本发明涉及线粒体病MELAS和MERRF综合征相关mtDNA突变位点的检测，公开了一种人类线粒体病MELAS和MERRF综合征相关的mtDNA突变位点检测基因芯片，其中，在基因芯片载体表面点阵固定有可检测人类线粒体病MELAS和MERRF综合征相关的mtDNA突变位点的特异性寡核苷酸探针。本发明还进一步公开了上述基因芯片的制备及使用方法。本发明的基因芯片可用于检测所有与人类线粒体病MELAS和MERRF综合征相关的mtDNA突变位点，且灵敏度高、特异性强和可重复性好；与传统分子生物学方法相比，检测时间大大缩短，达到MELAS和MERRF综合征临床诊断与鉴别诊断的目的。

摘要： 本发明公开了一种抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用及制得的骨髓增生异常综合征药物。该抗病毒药物为泛昔洛韦。本发明首次在斑马鱼模式生物中，明确泛昔洛韦对造血发育的影响，泛昔洛韦可能通过影响造血干祖细胞进而使整个血液系统发生缺陷。因此，本发明提出泛昔洛韦抗病毒药物在制备治疗骨髓增生异常综合征药物中的应用。

摘要： 本发明提供了一组可用于检测或诊断多囊卵巢综合征并发代谢综合征的生物标志物，并进一步提供包含该等生物标志物的用于检测多囊卵巢综合征并发代谢综合征的试剂盒及其使用方法，可用于对多囊卵巢综合征并发代谢综合征发病风险的快速高效诊断。

摘要： 本发明提供了向受试者立即或长期施用某些钾ATP(KATP)通道开放剂，任选地与生长激素组合，以在涉及KATP通道的疾病或病况的治疗中实现新型药效动力学、药物代谢动力学、治疗、生理学、代谢以及组成结果。还提供了在接受治疗的个体中实现这些结果并且降低不良作用的发生率的KATP通道开放剂的药物制剂、施用方法以及给药方法。还提供了共同施用KATP通道开放剂与其它药物(例如与生长激素组合)以治疗人类和动物的疾病(例如普拉德‑威利综合征(PWS)、史密斯‑马吉利综合征(SMS)等)的方法。

摘要： 本发明提供了一组可用于检测多囊卵巢综合征并发代谢综合征的生物标志物，并进一步提供包含该等生物标志物的用于检测多囊卵巢综合征并发代谢综合征的试剂盒及其使用方法，可用于对多囊卵巢综合征并发代谢综合征发病风险的快速高效诊断。

摘要： 本发明涉及线粒体病MELAS和MERRF综合征相关mtDNA突变位点的检测，公开了一种人类线粒体病MELAS和MERRF综合征相关的mtDNA突变位点检测基因芯片，其中，在基因芯片载体表面点阵固定有可检测人类线粒体病MELAS和MERRF综合征相关的mtDNA突变位点的特异性寡核苷酸探针。本发明还进一步公开了上述基因芯片的制备及使用方法。本发明的基因芯片可用于检测所有与人类线粒体病MELAS和MERRF综合征相关的mtDNA突变位点，且灵敏度高、特异性强和可重复性好；与传统分子生物学方法相比，检测时间大大缩短，达到MELAS和MERRF综合征临床诊断与鉴别诊断的目的。

摘要： 在一个方面，本发明提供了抑制人患者中的MASP‑2依赖性补体激活的效应的方法，所述人患者患有或处于发展HSCT‑IPS的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑CLS的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑FO的风险中，和/或患有或处于发展HSCT‑ES的风险中。该方法包括向有此需要的受试者施用有效抑制MASP‑2依赖性补体激活的量的MASP‑2抑制剂的步骤。

摘要： 本发明涉及由化学式1表示的氨基甲酸酯化合物，或其药学上可接受的盐，溶剂合物或水合物用于减轻或治疗包括脆性X染色体综合征、Angelman综合征或Rett综合征的发育障碍的用途。

摘要： 本发明涉及神经激肽‑1(NK‑1)受体拮抗剂用于治疗脓毒症、脓毒症休克、全身炎性反应综合征(SIRS)、急性呼吸窘迫综合征(ARDS)或多器官功能障碍综合征(MODS)的新用途。本发明还涉及用于这样的用途的包含NK‑1受体拮抗剂和组合的一种或更多种治疗剂的药物组合物。

摘要： 本发明提供了向受试者立即或长期施用某些钾ATP(KATP)通道开放剂，任选地与生长激素组合，以在涉及KATP通道的疾病或病况的治疗中实现新型药效动力学、药物代谢动力学、治疗、生理学、代谢以及组成结果。还提供了在接受治疗的个体中实现这些结果并且降低不良作用的发生率的KATP通道开放剂的药物制剂、施用方法以及给药方法。还提供了共同施用KATP通道开放剂与其它药物(例如与生长激素组合)以治疗人类和动物的疾病(例如普拉德‑威利综合征(PWS)、史密斯‑马吉利综合征(SMS)等)的方法。