EWS-ATF1融合基因在透明细胞肉瘤中的表达及其诊断意义

摘要

目的:探讨在透明细胞肉瘤(CCS)石蜡包埋组织中检测EWS-ATF1融合基因的可行性及EWS-ATF1融合基因表达在透明细胞肉瘤诊断中的意义.方法:收集1992年-2006年期间确诊的26例CCS石蜡包埋组织标本,20例非CCS石蜡包埋组织标本为对照组,β-肌动蛋白和β,广西柳州市,5450012微球蛋白作为内参照,用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)和巢式PCR检测EWS-ATF1融合基因的表达;过氧化物酶染色(SP)方法对26例CCS石蜡组织标本进行免疫组化染色.检测S-100、HMB-45蛋白的表达.结果:26例标本中,有22例β-肌动蛋白阳性;24例β2微球蛋白阳性,其中20例EWS-ATF1融合基因阳性(16例EWS-ATF1 Ⅰ型,4为EWS-ATF1Ⅲ型),余4例EWS-ATF1融合基因阴性.对照组均未检测到EWS-ATF1融合基因的表达.26例CCS石蜡组织标本中S-100及HMB-45的总阳性率分别为79.2%和70.8%.结论:在CCS石蜡包埋组织中运用RT-PCR检测EWS-ATF1融合基因是可行的,可作为辅助诊断和鉴别诊断的有力工具.