三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G2与高尿酸血症

摘要

三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G2(adenosine triphosphate binding box transporter G2,ABCG2)在肠道和肾脏转运尿酸,介导尿酸外排.ABCG2基因单核苷酸多态性与高尿酸血症的发生密切相关,其中Q141K突变发挥着重要作用.雌激素可调控ABCG2基因的表达,可能与临床高尿酸血症的风险增加相关.目前,越来越多的研究利用不同方法检测了高尿酸血症患者ABCG2基因Q141K突变.该文概述了ABCG2基因Q141K突变及雌激素调控等因素对高尿酸血症的影响,同时比较了不同ABCG2基因Q141K突变检测方法的优缺点,以期为ABCG2基因的临床应用及Q141K突变检测提供依据.