三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G2基因单核苷酸多态性与痛风发病的相关性

摘要

尿酸代谢异常被看作是高尿酸血症和痛风的主要病因之一,尿酸盐转运蛋白的功能异常是导致尿酸代谢异常的最主要原因,其影响了肾脏对尿酸的重吸收和排泄功能.近年来三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G2 (ATP-binding cassette superfamily G member 2,ABCG2)作为最受关注的尿酸盐转运蛋白,得到国外国内学者的较多研究报道.ABCG2定位在细胞膜,表达在近曲小管上皮细胞刷状缘侧,可以转运尿酸.其功能性障碍阻碍了肾脏和肠道对尿酸的排泄,从而引起高尿酸血症并引发痛风.本文就ABCG2基因单核苷酸多态性与痛风发病相关性的研究进展作一综述.