G6PD第12外显子的变性梯度凝胶电泳检测

摘要

@@红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD),是磷酸戊糖旁路中产生还原型辅酶Ⅱ的关键酶。G6PD缺乏症是一种常见的人类遗传性酶缺陷疾病，其基因突变是导致G6PD缺乏症的主要分子基础。G6PD基因定位于X染色体长臂2区8带(x,q2.8)上，全长20 114 bp，由13个外显子和12个内含子组成。在G6PD的突变中nt1 376 G-T和nt1 388 G-A两个点突变是中国人中最常见的突变，占发病率的65%左右。它们都位于12外显子上，位置上仅相差12个碱基。云南是G6PD缺陷的高发区，因此我们就第12外显子的突变用PCR-DGGE技术进行了研究，研究结果如下。