变性梯度凝胶电泳分析PAH基因外显子3突变

摘要

采用ＰＣＲ、变性梯度凝胶电泳、限制性内切酶分析及ＤＮＡ直接序列分析等方法，对５８例南方地区中国人苯丙酮尿症（ＰＫＵ）的苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因外显子３进行了分析，发现９例ＰＫＵ患者外显子３存在突变，占ＰＫＵ患者的１５．５２％（９／５８），外显子３突变占ＰＡＨ基因突变的７．７６％（９／１１６），６例患者存在ＡｒｇｌｌｌＴｅｒ错义突变，该突变位点的基因内频率为５．１７％。结果提示中国南方和北方人群ＰＫＵ分子遗传学可能存在一定程度的差异。