丝氨酸羟甲基转移酶1基因C1420T位点和3'-非翻译区3个位点单核苷酸多态性与儿童急性白血病易感性的关系

摘要

目的 研究深圳地区汉族儿童丝氨酸羟甲基转移酶1(SHMT1)基因C1420T位点和3’-非翻译区(UTR)3个位点单核苷酸多态性(SNP)与急性白血病(AL)易感性的关系.方法 以110例AL患儿、120例上呼吸道感染患儿和健康体检儿童为研究对象,用PCR、变性梯度凝胶电泳(DGGE)及DNA测序检测研究对象SHMT1 C1420T(rs1979277)和3’-UTR 3个位点(rs3783、rs1979276及rs12952556)基因型和等位基因频率,分析其与AL易感性的关系.结果 AL患儿SHMT1编码区C1420T位点CT(杂合型)和TT(纯合型)基因型频率较对照组升高(17.3％ vs 10.8％和1.8％ vs 1.7％),但差异无统计学意义(x2分别为2.006和0,P均＞0.05);CT和TT基因型与儿童AL发病风险无相关性,其风险比(OR)分别为0.580(0.271～1.240)、0.848(0.117～6.140).3'-UTRrs3783、rs1979276及rs12952556与C1420T具有相同的基因型分布状态,即在同一个体内该4个位点同为野生、杂合或纯合型基因.经SNPStats在线软件分析,该4个SNP位点两两间的连锁不平衡系数均为D’=1和r2 =1.结论 深圳地区汉族儿童SHMT14个位点SNP与AL易感性无关,但可能呈完全连锁不平衡.