2例类孟买血型的鉴定及基因突变分析

摘要

目的 探讨类孟买表型形成的分子机制和输血策略.方法 采用常规血型血清学方法对ABO正反定型不一致的患者进行ABO、H血型检测,采用PCR扩增技术检测α-1,2-岩藻糖基转移酶(α-1,2-fucosyl transfer,FUT1)基因并测序.结果 2例均为类孟买血型Bbm.例1 FUT1基因测序显示为第547～552delAG碱基缺失,即CAGAGAG突变为CAGAG;其2个儿子血型为B型、H表型正常.例2 FUT1基因测序显示547～552delAG和814A＞G复合突变,母亲的FUT1基因为814A/G和547～552delAG杂合,复合突变遗传于母亲.结论 2例FUT1基因纯合和杂合突变致类孟买表型形成.