共济失调毛细血管扩张症致病基因与乳腺癌易感性

摘要

乳腺癌是与环境因素密切相关的肿瘤之一,致癌因素诱发的DNA损伤信号被传送到多个效应因子,最终导致细胞坏死和癌变.其中,共济失调性毛细血管扩张症致病基因(Ataxia-telangiectasia mutated,ATM)编码的ATM蛋白激酶是DNA损伤应答的主要调控因子,其通过磷酸化一系列下游底物来应对DNA损伤,这在抑制乳腺癌的发生发展中起到了重要的作用.ATM基因突变后,导致损伤DNA不能得到正确修复,最终加速了乳腺癌的转化和增殖.随着对ATM基因结构、功能及乳腺癌易感性机制研究的深入,ATM基因与乳腺癌易感性关系已引起广泛的重视.以下就ATM基因突变、多态性和甲基化等几个方面与乳腺癌易感性的关系进行了简要概述.