SLC6A8基因新发突变致肌酸缺乏综合征一家系

摘要

对2018年9月新乡医学院第一附属医院儿科确诊的SLC6A8基因突变致肌酸缺乏综合征(CDS)一家系的临床特征、遗传学和生化特点进行分析.患儿,男,初诊时13岁,因“间断呕吐1年”就诊,对症支持治疗后好转,间隔7个月,再次发病住院确诊.自幼进食少,便秘.12岁始出现呕吐伴严重便秘,间断发作.患儿1岁6个月会走.2岁会叫爸妈,检查时只会说简单句子.很少与父母交流.其兄有严重智力障碍和癫痫.其母存在认知功能障碍,有反复死产和流产史.初诊患儿查体:体质量22 kg(＜P3),身高131 cm(＜ P3),头围52 cm,重度智力障碍,表情呆滞,交流困难,宽前额,骨骼肌萎缩,弓形足.头颅磁共振成像示患儿双侧侧脑室轻度对称性扩大.脑磁共振波谱检查示患儿双侧海马未见异常.智力障碍相关基因测序发现,患儿SLC6A8基因c.626(exon3)-c.627(exon3) delCT半合子突变,其母及兄均携带该变异基因,其父及外祖母均无该基因突变.患儿尿肌酸/肌酐比值增高,胍基乙酸正常,进一步证实SLC6A8基因新发位点移码突变致CDS.临床上遇到不明原因智力障碍男童,反复出现胃肠道症状,尤其是婴儿期出现喂养困难及生长发育迟缓时,行尿胍基乙酸和肌酸/肌酐比值测定筛查及基因检测可早期诊断CDS.