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刘梦娴; 杨基龙; 肖昕; 郝虎; 李思涛; 梁宇珊; 古霞; 杨秋萍; 蔡尧; 石聪聪; 马艳梅; 马飞;
中山大学附属第六医院儿科 广州510655;
广州市番禺区何贤纪念医院新生儿科 广州511400;
中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室 广州510655;
肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症; 婴儿; 新生 ; SLC25A20基因; 变异 ;
机译:新生儿肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症最初在出生后不久就被酰基肉碱分析判定为未受影响
机译:MCAD缺乏症的快速诊断:串联质谱法定量分析新生儿血斑中的辛酰基肉碱和其他酰基肉碱
机译:通过UHPLC-MS / MS选择,精确,精确地定量肉碱和酰基甘油氨酸,用于详细分析代谢疾病研究
机译:铜绿假单胞菌中的肉碱和O-酰基肉碱:代谢,运输和调节。
机译:通过丹麦新生儿筛查检测到的肉碱棕榈酸转移酶1(CPT1)缺乏症状前症状病例的随访样本中血浆游离肉碱和酰基肉碱的正常水平
机译:在丹麦通过新生儿筛查发现的肉碱棕榈酸转移酶1(CPT1)缺乏症状前症状病例的随访样本中血浆中的游离肉碱和酰基肉碱水平正常
机译:注射左旋肉碱和几种O-酰基-L-肉碱后小鼠血液和尿液中的乙酰肉碱
机译:酰基肉碱酯酶及其制备方法和酰基肉碱分析方法
机译:酰基肉碱酯酶,其制备方法和酰基肉碱分析方法
机译:酰基肉碱酯酶,其生产和分析酰基肉碱的方法
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