短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿临床特点及基因变异分析

摘要

目的 探讨新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)基因型与表型的关系.方法 回顾分析2015年至2018年,在青岛地区296627例新生儿中筛查发现的7例SCADD患儿的临床资料.结果 研究期间初次筛查可疑阳性人数为4864例,初筛阳性率为0.16％;经基因检测确诊7例SCADD患儿,确诊阳性率为1/42375.7例患儿中,男性4例、女性3例,基因检测发现5种已知变异、4种未知变异,分别为c.1029+89_90 insC、c.1031 A>G、c.1157 G>A、c.164 C>T和c.989 G>A,c.1130 C>T、c.1186 G>A、c.445 A>T和c.949 A>G.结论 SCADD基因型与血尿串联质谱筛查结果一致,但与临床表型关系不明确,早期诊断和治疗有助改善预后.