X连锁显性遗传Alport综合征女性患者临床表型与不同组织X染色体失活方式的关系

摘要

目的 探讨X连锁显性遗传Alport综合征(XLAS)女件患者临床表型的差异与不同组织X染色体失活方式的关系.方法 以确诊的36例XLAS女性患者为研究对象,以尿蛋白作为判断临床表型严重程度的指标,检测所有患者外周血和其中12例患者皮肤组织的X染色体失活方式.采用限制性内切酶Hpa Ⅱ酶消化后PCR扩增雄性激素受体基因第1外显子CAG重复序列多态性的方法检测X染色体失活.结果 随着尿蛋白水平的增加,XLAS女性患者外周血中COL4A5致病等位基因所在X染色体失活比例的平均值降低,二者呈负相关(r=-0.543,P=0.002);XLAS女性患者尿蛋白水平与皮肤成纤维细胞中COL4A5致病等位基因所在X染色体失活比例无相关性(r=-0.131,P=0.701).结论 X染色体的失活方式也许能解释XLAS女性患者的临床表型差异,通过分析外周血中X染色体失活方式也许能够早期预测XLAS女性患者的预后.