RANBP2基因突变导致的家族性急性坏死性脑病一家系报道

摘要

目的：总结家族性急性坏死性脑病一家系的临床特点及治疗，提高对本病的认识。方法收集并分析深圳市儿童医院确诊的1例 RANBP2基因突变导致的家族性急性坏死性脑病患儿的临床资料，对其家族成员进行基因检查。结果患儿，女，分别在出生8个月、18个月、25个月发病3次。每次均因发热性感染疾病3~4 d 出现精神差，肢体震颤住院。第3次发病出现浅昏迷和抽搐，四肢肌张力增高，膝腱反射亢进。头颅 MRI 检查可见双侧丘脑、脑干、小脑、屏状核、海马长 T2信号，脑干、胼胝体以及颞叶顶叶扣带回等处异常信号。患儿第1次发病后基本恢复正常；第2次发病恢复到能说话，走路不稳；第3次发病后至今患儿意识清楚，不能说话和走路。患儿既往体健，有一姐姐出生18个月患脑干脑炎死亡。叔叔出生17个月发热抽搐后出现智力障碍。基因检测显示患儿及其父亲、叔叔、姑姑和祖母均为 RANBP2基因 c.1754C ﹥ T（p. Thr585Met）杂合错义突变。结论家族性急性坏死性脑病有典型临床症状和特征性 MRI 等表现，有家族史或反复发作病史者应尽早进行 RANBP2基因检测以明确诊断。