先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏儿童代谢综合征研究进展

摘要

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）21羟化酶缺乏（21-OHD）是相对常见的遗传性内分泌疾病，其治疗方法是糖／盐皮质激素替代、维持正常生长发育，过度治疗或治疗不足则是治疗中常见的2种现象。研究发现，CAH21-OHD成人患者的代谢紊乱及心脑外周血管疾病发生率显著增高；对儿童患者代谢紊乱的研究则较少，国内尚未见报道。现综述近年来关于21-OHD患者的代谢紊乱的表现及发病机制的研究进展。