335例无精子症、严重少精子症患者细胞遗传学和分子遗传学检测

摘要

目的 从遗传学角度分析无精子症、严重少精子症的病因,为临床提供治疗和遗传咨询的依据.方法 对335例无精子症、严重少精子症患者采用外周血染色体核型分析和Y染色体AZF区域微缺失联合检测.结果 335例无精子症、严重少精子症患者中,染色体数目异常者29例,占总数8.66%;染色体结构异常6例,占总数1.79%;性反转1例占总数0.30%;AZF区域STS位点缺失6例,占总数1.79%;二项检测异常发生率为12.54%.结论 染色体核型分析和Y染色体微缺失是男性无精子症、严重少精子症重要的遗传检测指标.