非HFE相关遗传性血色病

摘要

遗传性血色病（HH）多为常染色体隐性遗传病，其特征是肠道铁吸收过多导致肝、胰、心及其它脏器铁过量沉积，引发肝硬化、内分泌疾病、心力衰竭、心律失常、关节病和皮肤色素沉着等临床表现。Ⅰ型HH最常见，由6号染色体HFE基因突变所致。非HFE相关HH是指无HFE致病性突变的几种表型相近但遗传学形式独特的HH，由于受累基因在铁代谢作用中的不同，较典型HH临床发病可能更早，表型表现度更严重。