中国部分地区肿瘤患者UGT1A1*28和UGT1A1*6位点基因多态性分布的差异研究

摘要

目的 调查我国部分地区肿瘤患者UGT1A1* 28和UGT1A1*6位点基因多态性分布情况,明确二者在肿瘤患者中分布的差异.方法 收集201 1年8月-2014年4月山东大学附属临沂市人民医院、临沂市肿瘤医院、兰州大学第一附属医院、西安交通大学第一附属医院、西京医院应用伊立替康治疗的住院肿瘤患者241例,均进行了UGT1A1* 28位点基因多态性检测,其中177例同时进行了UGT1 A1*6位点基因多态性检测,提取基因组DNA,PCR扩增UGT1A1基因片段,检测UGT1A1* 28和UGT1A1*6位点基因型分布.结果 241例检测UGT1A1* 28位点基因多态性的患者中,UGT1A1* 28位点基因启动子区TA序列呈6次重复的野生型(TA6/6)即野生型纯合子180例(74.7％),TA序列6次和7次重复的杂合突变型(TA6/7)即突变型杂合子56例(23.2％),TA序列7次重复的纯合突变型(TA7/7)即突变型纯合子5例(2.1％);177例检测UGT1A1*6位点基因多态性的患者中,UGT1A1*6位点基因型为野生型(G/G)即野生型纯合子106例(59.9％),杂合突变型(G/A)即突变型杂合子62例(35.0％),纯合突变型(A/A)即突变型纯合子9例(5.1％).UGT1A1* 28和UGT1A1*6位点基因型分布比较,差异有统计学意义(P＜0.05).不同性别、年龄、肿瘤部位、地区来源肿瘤患者UGT1A1* 28位点基因型分布比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).不同性别、年龄、地区来源肿瘤患者UGT1A1*6位点基因型分布比较,差异均无统计学意义(P＞0.05);不同肿瘤部位患者UGT1A1*6位点基因型分布比较,差异有统计学意义(P＜0.05).男性、＜40岁、肠道、山东地区、甘肃地区肿瘤患者UGT1A1* 28与UGT1A1*6位点基因型分布比较,差异有统计学意义(P＜0.05);女性、40 ～60岁、＞60岁、肺部、胃部、其他部位、陕西地区、其他地区肿瘤患者UGT1A1* 28与UGT1A1*6位点基因型分布比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 国内肿瘤患者中UGT1A1* 28和UGT1A1*6位点基因野生型纯合子频率均较高,但两位点基因型分布有差异,所以研究UGT1A1基因与伊立替康毒副作用时应联合检测UGT1A1* 28和UGT1A1*6两个突变位点,并且应同时注意患者的性别、年龄、肿瘤部位及地区来源.