5965例中国消化系统肿瘤患者UGT1A1∗6和UGT1A1∗28基因多态性分布的研究

摘要

目的 分析中国消化系统肿瘤患者UGT1A1?6和UGT1A1?28基因多态性特点,探讨不同肿瘤患者中基因多态性的差异.方法 收集2011年8月至2017年8月在北京大学肿瘤医院消化肿瘤内科接受治疗的5965例消化系统肿瘤患者外周血,提取基因组DNA,运用Sanger测序法检测UGT1A1?6和UGT1A1?28基因多态性.结果 5965例肿瘤患者中,UGT1A1?6基因型为野生型(G/G)患者3748例(62.83％),杂合突变型(G/A)患者1947例(32.64％),纯合突变型(A/A)患者270例(4.53％);UGT1A1?28基因型为野生型(TA6/TA6)患者4553例(76.33％),杂合突变型(TA6/TA7、TA6/TA8、TA6/TA5)患者1341例(22.48％),纯合突变型(TA7/TA7)患者71例(1.19％);UGT1A1?6和UGT1A1?28均野生型者2670例(44.76％),仅携带UGT1A1?6或UGT1A1?28突变者2961例(49.64％),同时携带UGT1A1?6与UGT1A1?28突变者334例(5.60％).UGT1A1?6或UGT1A1?28不同基因型在胃癌、结直肠癌、食管癌、神经内分泌肿瘤、胰腺癌中的分布差异无统计学意义(P>0.05).在结直肠癌患者中,年老患者UGT1A1?6纯合突变型比例略高(P=0.035),而在胃癌、食管癌、神经内分泌肿瘤、胰腺癌中,基因分型与患者的性别、年龄等特征均无关(P>0.05).结论 中国一半以上的消化系统肿瘤患者携带UGT1A1?6或UGT1A1?28基因变异,患者用药前进行基因多态性检测,为指导临床用药提供重要依据.