攀西地区933例羊水穿刺胎儿染色体核型分析

摘要

目的：探讨产前诊断技术在攀西地区出生缺陷与染色体异常疾病孕期检出中的作用及意义。方法：回顾性分析2009年5月-2011年12月四川省产前诊断中心攀枝花分中心933例高危孕妇16~22+6周羊水穿刺，细胞培养G显带核型结果，总结产前诊断指征及检测结果。结果：共检测出胎儿染色体异常携带者38例，占4.07%。其中染色体数目异常10例，占1.07%。染色体结构异常及正常变异核型共28例，占3.00%。结论：孕期产前筛查、针对性超声及产前诊断技术的结合对孕前染色体异常胎儿的检出具有重要作用。而高龄孕妇异常妊娠的比例更为突出，产前诊断对此类孕妇具有特殊意义。