22q11.2微缺失伴先天性心脏病的诊断技术研究

摘要

目的 探讨荧光原位杂交技术(FISH)联合超声心动图对诊断22q 11.2微缺失伴先天性心脏病的临床价值.方法 于2013年1月～2014年12月选择62名具有高危妊娠指征的孕妇,应用FISH技术检测22q 11.2微缺失,并以超声心动图明确诊断.结果 FISH检出5例22q 11.2微缺失,超声心动图检查结果3例为法洛四联症,2例为室间隔缺损.57例无22q 11.2微缺失的胎儿超声心动图检查结果三尖瓣轻度反流2例、肺动脉狭窄2例、动脉导管未闭1例.22q 11.2微缺失组与无微缺失组胎儿超声心动图表现异常率分别为100.00％和8.77％,差异有统计学意义(x2=28.28,P＜0.01).结论 FISH技术检测胎儿22q 11.2微缺失,并配合超声心动图对心脏畸形进行明确检查,临床应用价值较高,值得推广应用.