孕中期唐氏综合征筛查的临床意义

摘要

目的:探讨游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)三联筛查法在孕中期唐氏综合征筛查中的作用.方法:采用时间分辨荧光法检测孕妇外周血三个血清学指标,通过计算机软件分析孕妇唐氏综合征风险率.高风险孕妇在知情同意的原则下实行羊水穿刺进行产前诊断.结果:4116例唐氏筛查标本中检出高风险216例,阳性率为5.25%,经羊水产前诊断为唐氏儿6例,唐氏儿发生率为0.17%.假阳性率为5.11%,假阴性为0.026%.结论:孕妇实行唐氏三联法血清学筛查是预防唐氏儿出生的有效方法,能显著降低唐氏儿的出生率.