JAK2V617F基因突变在骨髓增殖性肿瘤诊断中的应用

摘要

目的 采用等位基因特异性PCR(AS-PCR)检测骨髓增殖性肿瘤(MPN)中JAK2V617F基因突变,探讨其在MPN诊断中的应用价值.方法 回顾性分析452例MPN患者的临床表现与JAK2V617F突变检测结果,结合血常规、骨髓及外周血形态分类等实验室检查,分析JAK2V617F突变与MPN患者临床特征的相关性,以及对MPN诊断和鉴别诊断的作用.结果 452例MPN患者JAK2V617F突变型有293例,总体阳性率64.8％.其中真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)突变的阳性率分别为75.0％、59.5％和46.7％.PV组JAK2V617F突变阳性率明显高于其他两组.293例突变阳性患者中,脾脏肿大170例,骨髓增生极度活跃和明显活跃156例,比例均高于突变阴性患者,差异有统计学意义.PV患者中JAK2V617F突变组的白细胞(WBC)和血小板(Plt)数量高于野生组,差异有统计学意义;ET患者中JAK2V617F突变组的WBC和Hb含量高于野生组,差异有统计学意义.PMF患者中JAK2V617F突变组与野生组比较,差异无统计学意义.结论 AS-PCR能快速准确检测出JAK2V617F基因突变,其突变率与疾病类型和患者临床资料相关.