机译:dHPLC在Fibrillin-1基因突变检测中在国家卫生服务实验室诊断Marfan综合征中的应用
Wessex Regional Genetics Laboratory, Salisbury Hospital NHS Trust, Salisbury, Wiltshire, SP2 8BJ, UK;
机译:中国马凡氏家族中一种新型致死性原纤维蛋白-1基因突变的鉴定及其表型与3'原纤维蛋白-1基因突变的相关性
机译:中国马凡氏家族中一种新的致死性原纤维蛋白-1基因突变的鉴定及其表型与3'原纤维蛋白-1基因突变的相关性
机译:在Marfan综合征患者中,fibrillin-1基因的三个新突变和fibrillin-3基因的十个单核苷酸多态性。
机译:Fibrillin-1基因突变患者的基因型与表型相关性
机译:Marfan综合征相关的突变导致TGF-β家族受体的异常贩运
机译:新生儿马凡氏综合征相关的新型原纤维蛋白1基因错义突变:1例病例报告及突变谱回顾
机译:母船综合征患者的母纤维蛋白-3基因的三种新突变和十颗母纤维蛋白-3基因的十个单核苷酸多态性