一例肝豆状核变性家庭的ATP7B基因突变研究

摘要

目的 检测肝豆状核变性(Wilson Disease)患儿及其父母的ATP7B基因突变类型.方法 采用全基因组外显子测序技术(WES)对1例肝豆状核变性患儿及其父母ATP7B基因进行检测.结果 患儿母亲ATP7B-exon8基因发生了错义突变(c.2333G>T),导致p.R778L;患儿父亲ATP7B-exon11基因发生了错义突变(c.2621C>T),导致p.A874V.结论 患儿父母均为肝豆状核变性基因携带者.