肝豆状核变性一核心家系ATP7B基因突变分析

摘要

目的检测肝豆状核变性(WD)病人ATP7B基因突变情况,探讨在WD发病中该基因复合突变的意义。方法采用第二代DNA测序技术检测1例WD病儿及其生物学父母的ATP7B基因突变,通过PCR技术和Sanger测序技术进行突变位点的验证,以同样方法检测100例健康查体者的相同位点作对照。结果经第二代DNA测序技术检测,WD病儿ATP7B基因发现复合突变c.2333G>T/c.3955C>T,而其生物学父母分别检测到c.3955C>T和c.2333G>T;100例健康查体者均未检测到此突变。上述突变均经Sanger测序技术证实。结论该WD病儿检测到ATP7B基因致病杂合突变,两个杂合突变均可能引起蛋白质结构和功能改变,其共同作用导致WD发病。