新疆地区肝豆状核变性ATP7B基因突变分析

摘要

目的了解新疆地区肝豆状核变性ATP7B基因突变特点。方法对24例诊断为肝豆状核变性患者及部分患者同胞和父母进行ATP7B基因外显子检测。结果 24例患者中, 共检测出45个ATP7B基因突变（93.75%）, 14例检测到纯和突变或复合杂合突变, 6例仅检测到杂合突变, 4例未检测到突变;共检测到24种基因突变, 14种单核苷酸多态性, 其中包括8种新突变:c.251C ＆ A, c.121A ＆ C, c.2945C ＆ A, c.2194C ＆ T, c.2947T ＆ C, c.3626T ＆ A, c.36623664del, c.3557G ＆ T。最常见的突变为c.2621C ＆ T（p.A874V）[16.7%（4/24）]和c.2333G ＆ T（p.R778L）[12.5%（3/24）]。共诊断出4例症状前患者。结论新疆地区ATP7B基因最常见的突变为A874V, 汉族与维吾尔族患者常见基因突变不同, 汉族患者最常见的突变为R778L, 维吾尔族最常见的突变为A874V。11号外显子是新疆地区肝豆状核变性患者的一个基因突变热区, 是筛选肝豆状核变性疑似患者时优先检测的外显子之一。