多发性内分泌腺瘤1型病例报道及文献复习

摘要

目的:探讨多发性内分泌腺瘤病1型(multipleendocrineneoplasiatype1,MEN1)患者的临床特征及其家系MEN1基因突变的情况.方法:分析1例多发性内分泌腺瘤1型病例的实验室检查、影像学检查、术中病理切片及家系亲属MEN1基因检测.结果 通过对患者家属MEN1基因检测,患者大女儿、外甥c.24_31delGACGCTGT片段均发生杂合变异.结论:MEN1基因检测不仅对患者的诊断具有重要的意义,也对患者亲属的早期诊断和临床干预有一定的意义.