常染色体异染色质变异与生殖异常

摘要

目的 观察人类常染色体异染色质变异与生殖异常之间的关系.方法 按常规技术方法 制备外周血染色体,经G显带(对可疑异染色质做C显带)之后油镜下进行核型分析,并详细记录所检病例的临床表现或生殖情况.结果 在我院近3年来就诊的3596例遗传咨询者中检出常染色体异染色质变异95倒,占2.64%,其中自然流产及胚胎停育53例(55.79%),不孕不育21例(22.10%).子代异常11例(11.58%),表型或智商异常7例(7.37%)以及正常3例(3.2%).结论 常染色体异染色质变异具有一定的临床效应,可能是引起生殖异常的重要原因之一.