生殖异常患者染色体变异的细胞遗传学分析

摘要

目的 探讨染色体异常与生殖异常之间的关系.方法 对600例生殖异常患者进行常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,G显带,镜下核型分析,必要时行C显带辅助检查,核型分析按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行.结果 600例生殖异常患者中,检出染色体异常共69例,占总人数的11.5%,其中常染色体异常27例(39.13%),性染色体异常14例(20.29%),数目异常15例(21.74%),结构异常13例(18.84%).结论 染色体异常是导致生殖异常的重要原因,染色体检查可对生殖异常患者作出病因学诊断.