儿童Prader-Willi综合征合并扩张性心肌病一例

摘要

Prader-Willi综合征是由于15号染色体长臂特异区基因缺失或母源二倍体所致,其共同的临床表现为新生儿期肌张力低下,儿童期肥胖,智力低下,青春期无性发育,身材矮小。本文报道儿童Prader-Willi 综合征合并扩张性心肌病一例,并探讨Prader-Willi综合征的临床表现及遗传学特征、治疗方案,及与扩张性心肌病之间的关联。