基因组印记

摘要： 作物驯化和遗传改良,在人类从游牧狩猎到定居的生活方式过渡过程中起到关键作用。高粱是谷类作物,具有多种用途,如食物、饲料、酿酒、制糖和生产生物燃料等。面对可持续发展的需求和应对气候环境的挑战,揭示高粱驯化和改良过程的基因组选择,探索种间杂交以及平行/趋同进化的遗传机制至关重要。

摘要： 基因组印记(genomic imprinting)作为表观遗传现象,是指依赖亲本来源特异性的单等位基因表达.印记基因在哺乳动物胚胎和胎盘发育以及个体生长中具有重要作用.ZC3H12C(zinc finger CCCH-type containing 12C)基因编码具有CCCH-type锌指结构的转录因子,参与调控人类(Homo sapiens)多种免疫性疾病.ZC3H12C首先在人类胎盘中被发现为印记基因,在牛(Bos taurus)中是否发生印记尚不明确.本研究首先分析牛ZC3H12C基因结构,进而基于SNP比较基因组DNA和cDNA扩增产物的方法分析牛ZC3H12C基因在组织和胎盘中的等位基因表达状态,发现ZC3H12C基因在心脏、肝脏、脾脏、肺脏、肾脏、大脑等6个组织均表现为单等位基因表达,在胎盘中表现为双等位基因表达.进一步利用亚硫酸盐测序法分析ZC3H12C基因的甲基化状态,发现在单等位基因表达的肝脏和肾脏中,X2剪接体的第1个内含子上含有一段差异甲基化区,而在双等位基因表达的胎盘中,该区域呈现轻甲基化.上述结果提示,DNA甲基化可能参与调控牛ZC3H12C基因的单等位基因表达.本研究结果可为深入研究牛ZC3H12C基因的功能提供参考依据.

摘要： 基因组印记(genomic imprinting),又称遗传印记(genetic imprinting),是基因表达的一种调控机制,属于表观遗传学,包括DNA甲基化修饰和组蛋白甲基化修饰.阐述了印记基因的基本特征(可逆性、成簇分布、时空性、组织特异性和保守性),其可能的形成机制,为研究动、植物遗传育种奠定了分子基础.

摘要： 胚乳是被子植物双受精产物之一,为种子发育提供营养;同时,水稻胚乳也是人类口粮的重要来源.胚乳组织约占水稻种子干质量的70％以上,其发育直接影响稻米产量和品质.目前我们对水稻胚乳发育调控的分子机制有了较为深入的认识,克隆了一些重要基因,同时发现表观遗传调控在胚乳发育中也发挥重要作用.本文主要以水稻为例,同时穿插拟南芥和玉米等植物的相关研究进展,系统总结了胚乳细胞化、糊粉层细胞分化、储藏物质积累等胚乳发育重要生物学事件的遗传调控机制.最后我们也指出了关于胚乳发育过程中有待进一步深入研究的科学问题,以期能为今后相关研究提供一些思路.

摘要： DNA甲基化是表观遗传的重要形式,显著影响着染色质的开放程度和基因的表达水平.甲基化主要发生在核苷酸胞嘧啶第五位的碳原子上(5-methyl Cytosine,5mC),这种修饰在原核生物到真核生物中都广泛存在.在哺乳动物细胞中,DNA甲基化对于生长发育是必需的,并且在基因组印记、X染色体沉默、转座子抑制、衰老和肿瘤发生中有着重要作用.肿瘤细胞往往表现出异常的DNA甲基化状态.

摘要： 氟中毒发病机制复杂,具体机制尚无定论。环境中的有毒物质诱导表观遗传修饰改变对人类健康的影响是一个备受关注的新兴领域。近年来,研究者们发现,氟化物能诱导多种表观遗传调控的改变,并参与地方性氟中毒的发生发展。本文对目前在细胞培养、动物模型和人群研究中氟化物暴露与表现遗传修饰机制相关重要发现进行综述,重点从DNA甲基化、组蛋白翻译后修饰、非编码RNAs以及基因组印记等表观遗传调控模式探讨氟中毒发病机制,以期为地方性氟中毒的分子遗传学机制研究提供新的思考方向。

摘要： 氟中毒发病机制复杂,具体机制尚无定论.环境中的有毒物质诱导表观遗传修饰改变对人类健康的影响是一个备受关注的新兴领域.近年来,研究者们发现,氟化物能诱导多种表观遗传调控的改变,并参与地方性氟中毒的发生发展.本文对目前在细胞培养、动物模型和人群研究中氟化物暴露与表现遗传修饰机制相关重要发现进行综述,重点从DNA甲基化、组蛋白翻译后修饰、非编码RNAs以及基因组印记等表观遗传调控模式探讨氟中毒发病机制,以期为地方性氟中毒的分子遗传学机制研究提供新的思考方向.

摘要： 遗传序列未有变动,但是蛋白质表达情况有了变动,这个过程称为表观遗传学,表观遗传学本质上是一类化学修饰,所以十分容易遭到其他因素的干扰,而且它对人类的分化发育、生长繁殖、甚至生命凋亡都有非常重要的作用,表观遗传学的发生机制有很多,目前,最能被大家接受和认可的是DNA甲基化、组蛋白修饰与染色质重塑、非编码RNA调控、基因组印记等。

摘要： Prader willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是由父系遗传的15q11.2-q13区基因表达缺失引起的神经发育障碍遗传疾病,是成人最常见的致死性肥胖综合征,也是第一个被发现与人类疾病相关的基因组印记遗传综合征[1]。主要的遗传类型有:(1)父源染色体15q11-13区域缺失(65%~70%)包括缺失Ⅰ型、缺失Ⅱ型(取决于近端断裂点);(2)15q11-13母源单亲二倍体(UPD)(20%~30%);(3)印记中心微缺失或突变(2%~5%).

摘要： 我国每年从国外引入优良品种家畜，用于改善地方品种生产性状。rn 由于诸多原因，国外最优种公畜个体的引进往往不能实现。相对而言，引进最优种公畜个体的精液较为容易。但利用这些精液通过受精的方式产生的后代中只有一半遗传物质来自精液。而利用最优种公畜精子生产孤雄生殖后代则能解决国外最优种公畜的引进问题。然而，哺乳动物孤雄生殖胚胎发育能力主要受到基因组印记的限制。因此，实现家畜孤雄生殖后代的生产必须克服印记基因表达模式对孤雄生殖胚胎早期及植入后发育的影响。

摘要： 蒙古羊中多脊椎个体的胸椎和腰椎变异具有基因组印记(Genomic Imprinting)遗传特征，CpG岛中胞嘧啶的甲基化是印记所必需的。亚硫酸盐基因组测序(Bisulfate Sequencing) PCR专一地检测甲基化胞嘧啶，可以直接确定基因组DNA甲基化位点。因为亚硫酸氢盐处理后链不再互补，因此可以扩增并单独测序,亚硫酸氢盐处理的DNA PCR扩增产物可以直接测序检测甲基化平均水平，或克隆测序确定甲基化发生的位置。胞嗜咤残基与亚硫酸氢钠的反应导致选择性转化为尿嘧啶。只有非碱基配对胞嘧啶可以被亚硫酸氢钠有效的修饰，例如单链DNA。在特定条件下，反应具有高度选择性，非甲基化胞嘧啶残基完全反应，而5-甲基胞嘧啶则完全不转化。

摘要： 本试验以巴克夏猪与皖南黑猪正、反杂交为模型,克隆了该基因第1和第14外显子的部分序列,并且在第14外显子上发现了一个新的SNP位点,G到A的突变.以1日龄该SNP位点为杂合子的小猪为对象,检测了Rasgrf1基因在1日龄的印记状态.印记分析结果表明:Rasgrf1基因在猪中的印记情况与在小鼠和人上存在很大的不同;该基因在肝组织和小肠组织中母源性表达,在肺组织中父源性表达,在大脑、垂体、心、脾、肾、胃、胰脏、脂肪、睾丸、卵巢、背最长肌中双等位基因都表达.本试验结果提示,Rasgfl基因的印记状态存在物种间和组织间差异.

摘要： 本试验以巴克夏猪与皖南黑猪正、反杂交为模型,克隆了该基因第1和第14外显子的部分序列,并且在第14外显子上发现了一个新的SNP位点,G到A的突变.以1日龄该SNP位点为杂合子的小猪为对象,检测了Rasgrf1基因在1日龄的印记状态.印记分析结果表明:Rasgrf1基因在猪中的印记情况与在小鼠和人上存在很大的不同;该基因在肝组织和小肠组织中母源性表达,在肺组织中父源性表达,在大脑、垂体、心、脾、肾、胃、胰脏、脂肪、睾丸、卵巢、背最长肌中双等位基因都表达.本试验结果提示,Rasgfl基因的印记状态存在物种间和组织间差异.

摘要： 本试验以巴克夏猪与皖南黑猪正、反杂交为模型,克隆了该基因第1和第14外显子的部分序列,并且在第14外显子上发现了一个新的SNP位点,G到A的突变.以1日龄该SNP位点为杂合子的小猪为对象,检测了Rasgrf1基因在1日龄的印记状态.印记分析结果表明:Rasgrf1基因在猪中的印记情况与在小鼠和人上存在很大的不同;该基因在肝组织和小肠组织中母源性表达,在肺组织中父源性表达,在大脑、垂体、心、脾、肾、胃、胰脏、脂肪、睾丸、卵巢、背最长肌中双等位基因都表达.本试验结果提示,Rasgfl基因的印记状态存在物种间和组织间差异.

摘要： 本试验以巴克夏猪与皖南黑猪正、反杂交为模型,克隆了该基因第1和第14外显子的部分序列,并且在第14外显子上发现了一个新的SNP位点,G到A的突变.以1日龄该SNP位点为杂合子的小猪为对象,检测了Rasgrf1基因在1日龄的印记状态.印记分析结果表明:Rasgrf1基因在猪中的印记情况与在小鼠和人上存在很大的不同;该基因在肝组织和小肠组织中母源性表达,在肺组织中父源性表达,在大脑、垂体、心、脾、肾、胃、胰脏、脂肪、睾丸、卵巢、背最长肌中双等位基因都表达.本试验结果提示,Rasgfl基因的印记状态存在物种间和组织间差异.

摘要： 本试验以巴克夏猪与皖南黑猪正、反杂交为模型,克隆了该基因第1和第14外显子的部分序列,并且在第14外显子上发现了一个新的SNP位点,G到A的突变.以1日龄该SNP位点为杂合子的小猪为对象,检测了Rasgrf1基因在1日龄的印记状态.印记分析结果表明:Rasgrf1基因在猪中的印记情况与在小鼠和人上存在很大的不同;该基因在肝组织和小肠组织中母源性表达,在肺组织中父源性表达,在大脑、垂体、心、脾、肾、胃、胰脏、脂肪、睾丸、卵巢、背最长肌中双等位基因都表达.本试验结果提示,Rasgfl基因的印记状态存在物种间和组织间差异.

摘要： 本文以印记SNPrs220028为模型,探讨了亲源特异性甲基化标记的法医学意义.用片段长度差异等位基因特异性PCR(FragmentsLengthDiscrepantAlleleSpecificPCR,FLDAS-PCR)调查117例武汉汉族无关个体和50个三联家系,进行群体遗传学和家系分析;推断其亲代来源,并与家系分析结果进行了比较。

摘要： 本文以印记SNPrs220028为模型,探讨了亲源特异性甲基化标记的法医学意义.用片段长度差异等位基因特异性PCR(FragmentsLengthDiscrepantAlleleSpecificPCR,FLDAS-PCR)调查117例武汉汉族无关个体和50个三联家系,进行群体遗传学和家系分析;推断其亲代来源,并与家系分析结果进行了比较。

摘要： 本文以印记SNPrs220028为模型,探讨了亲源特异性甲基化标记的法医学意义.用片段长度差异等位基因特异性PCR(FragmentsLengthDiscrepantAlleleSpecificPCR,FLDAS-PCR)调查117例武汉汉族无关个体和50个三联家系,进行群体遗传学和家系分析;推断其亲代来源,并与家系分析结果进行了比较。

摘要： 本发明公开了一种基于多个基因组比较和二代测序数据的全基因组关联分析方法，步骤一：使用比对软件将参考基因组和从头组装基因组文件进行比对，步骤二：根据插入片段大小及插入到参考基因组的位置，更新参考基因组中的注释基因位置或结构，步骤三：如果有多个从头组装基因组，依次迭代更新参考基因组；步骤四：利用比对软件将样品的二代测序数据比对到更新后的参考基因组上，步骤五，收集所有样品全部结构变异的分界点位置信息至一个集合中，构建群体基因型，步骤六：根据关联位点和更新后的参考基因组注释文件进行功能基因的候选，本发明实现了利用结构变异基因型数据进行全基因组关联分析。

摘要： 一种利用全基因组比对拆分四倍体鱼类亚基因组的方法，所属分子生物学技术领域，具体由以下步骤完成：1)Lastz全基因组比对；2)比对结果连锁，共线性化；3)重复比对序列处理；4)全局比对结果聚类，拆分多倍体为R1和R2；5)多倍体拆分结果的评估。本发明方法无需要亚基因组测序，只需要已经有初步组装的多倍体基因组，该方法可以拆分90％以上的亚基因组序列，只需要3天的数据处理时间，该方法结果准确，多倍体鱼类的亚基因组研究，继而的功能基因组研究，遗传育种，发育进化提供了一种切实可行的技术。

摘要： 本发明提供一种基因组叠阵组装方法及系统、一种基因组架构组装方法及系统以及一种基因组序列组装方法及系统，属于生物信息技术领域。本发明通过稳健回归技术优化一个全局损失函数来确定测序序列之间的叠落关系，消除假阳性比对的干扰，从而得到更准确的组装叠阵集，避免组装基因组上拷贝数的缺失或者错误拼接；基于回归矩阵计算进行叠阵排列的估计，对异常值的容忍度更高，除非歧义的样本信息数量多于真实样本的数量，不会出现“崩溃”的情形；通过重抽样技术对测序数据进行多次独立地采样、组装、改进、评估，然后整合成最终的组装基因组，可以减少由测序数据中的噪音给组装结果带来的不确定性，降低组装结果对组装参数选择的敏感性。

摘要： 使用来自肿瘤样品和匹配的正常样品的DNA测序数据确定SNV，从而进行改进准确性的基于SNV的基因测试，并且使用来自肿瘤样品的RNA测序数据来确定如此鉴定的SNV的表达。

摘要： 提供来自新型的基因型1b的HCV的、自主复制能力优异的亚基因组复制子RNA(核酸)、以及自主复制能力和感染性HCV颗粒产生能力优异的全基因组复制子RNA(核酸)。特别是，提供来自从急性重症丙型肝炎患者体内分离的新型的基因型1b的HCV即NC1株的HCV基因组的亚基因组复制子RNA(核酸)和全基因组复制子RNA(核酸)。

摘要： 本申请公开了一种宏基因组内参及其制备方法和应用以及宏基因组血流病原体检测方法，所述宏基因组内参为来源于叶绿体基因组的DNA片段，所述DNA片段的长度为166±10bp。需要说明的是，本申请采用来源于叶绿体基因组且长度为166±10bp的核酸片段作为内参基因，能够在血流病原体检测过程中被检出，有效评估整个检测流程的有效性，并且不影响血流病原体检测的结果；避免了采用现有宏基因组内参出现的噬菌体纯化难度高、菌易导致其他病原体检出等问题，相比于人工合成内参基因，还降低了内参基因的制备成本。

摘要： 本发明公开一种在全基因组水平鉴定植物基因组DNA胞嘧啶四联体位点的方法，该方法包括如下步骤：(1)准备植物材料；(2)提取并纯化细胞核；(3)对细胞核内染色质进行片段化并回收基因组DNA；(4)在变复性Buffer中进行变复性反应；(5)iMab‑iM DNA复合物；(6)用Protein G Beads回收过夜反应形成的iMab‑iMDNA复合物；(7)从beads上洗脱iMab‑iM DNA复合物，并回收DNA片段；(8)用qPCR方法检测DNA iM富集程度；(9)建库和Illumina测序，在全基因组水平鉴iM位点。整个方法流程简单，耗时较短，DNA片段化可视化效果强，理论上该方法适应于多种植物。

摘要： 本发明涉及宏基因组技术领域，特别是涉及宏基因组病原微生物基因组数据库及其构建方法，该方法包含数据获取、基因组过滤、基因组分类、基因组去冗余等步骤，即得病原微生物基因组数据库。该数据库的构建方案和目前市场上存在的方案存在较大差异，首先在保证物种的丰富度的前提下，去除污染序列，低重复序列；并且挑选了物种具有代表性的质量高的Assembly序列作为参考基因组，将剩余基因组进行重新分类，剔除了分类错误的序列。然后在参考基因组的基础上对剩余基因组进行去冗余，保留了各个物种的特异性序列。这样即保留了物种基因组的丰富度，又保证了基因组的准确性。

摘要： 本发明公开了SNP位点在评估基因组异常中的应用及评估基因组异常的方法。SNP位点为在染色体上接近均匀分布的双等位基因高多态性位点，各个SNP位点的群体最小等位基因频率均分布于0.05‑0.5之间；各个SNP位点在基因组上的密度为16.5个/百万基因组碱基；以各个SNP位点为中心的250‑350个核苷酸的GC含量为40‑60%；且各个SNP位点符合哈迪‑温伯格平衡定律，同时满足群体分化系数低于0.05。采用本发明提供的技术方案得到的基因组异常评估结果具有更高的精度，能发现更多更全面的基因组异常情况，能处理染色体结构不变的基因组异常情况，更适用于中国人群，更加准确。

摘要： 本发明涉及一种基于宏基因组测序数据组装病原微生物基因组的方法。该方法将原始数据过滤后与宿主数据库进行比对，以达到在数据层面进行去除宿主序列的目的；再使用soapdenovo对去宿主的reads进行组装，得到无参组装的contig序列，将病源数据库作为参考基因组，然后统计去宿主的reads比对情况中每个位点的测序深度，得到有参组装的contig，将无参组装的contig序列和有参组装的contig序列进行整合，得到合并后的contig序列，并进行病原的判别。本发明通过去宿主后，采取无参组装和有参组装相结合的方法进行病原微生物的组装，得到的宏基因组没有宿主的污染，并且在点突变以外加入了结构变异的信息，准确度更高。