先天性中性粒细胞减少症1例

摘要

cqvip:目的了解先天性中性粒细胞减少症(CN)相关新突变基因及突变位点并阐述诊疗过程及病儿转归。方法收集1例CN病儿疾病的发展、治疗、转归及血液系统异常相关单基因遗传病总筛查结果加并以分析总结。结果病儿3月龄时因反复不明原因中性粒细胞减少行基因遗传病筛查,确诊先天性中性粒细胞减少症,后病儿因反复感染住院接受抗感染及升白等治疗,治疗过程中病儿临床症状可部分缓解,但白细胞及中性粒细胞较前无明显上升。现病儿密切随访中,病情暂且稳定,建议转入血液科进一步行造血干细胞移植治疗。结论血液系统异常相关单基因遗传病总筛查提示病儿系ELANE基因突变,核酸突变c.197T>G(外显子2),氨基酸突变DM66R,查阅文献显示该突变位点目前暂无报道。